Kekurangan Karnitine

Carnitine adalah satu bentuk hydrophilic semula jadi amino derivatif asid, yang dihasilkan dalaman di dalam buah pinggang dan hati dan berasal dari daging dan produk tenusu dalam diet. Ia membantu dalam pemindahan asid lemak rantai panjang ke dalam mitokondria untuk beta-pengoksidaan. Etiologi kekurangan ini adalah disebabkan oleh pengambilan yang tidak mencukupi atau ketidakupayaan untuk memecahkan carnitine yang amino asid.

Hepatomegali, Elevated transaminases hati, Dyspnea, Pedal edema, Raised denyutan leher vena, otot lemah, jangkitan berulang, perut cirit-birit sakit

Pengambilan yang tidak mencukupi, Ketidakupayaan untuk memetabolismekan carnitine kerana kekurangan enzim, sintesis dalaman Menurun carnitine, kehilangan Lebihan carnitine, A penyakit keturunan, Peningkatan keperluan untuk carnitine apabila ketosis hadir atau permintaan untuk pengoksidaan lemak yang tinggi, Menurun tahap carnitine otot akibat mitokondria kemerosotan, Penggunaan valproate

Pengambilan yang tidak mencukupi, Ketidakupayaan untuk memetabolismekan carnitine kerana kekurangan enzim, sintesis dalaman Menurun carnitine, kehilangan Lebihan carnitine, A penyakit keturunan, Peningkatan keperluan untuk carnitine apabila ketosis hadir atau permintaan untuk pengoksidaan lemak yang tinggi, Menurun tahap carnitine otot akibat mitokondria kemerosotan, Penggunaan valproate

Glukosa darah, air kencing Analisis, Hati ujian fungsi, Creatine kinase, ujian Pembekuan, Plasma tahap carnitine, Enzyme assay, Carnitine pengangkutan assay, Chest X-ray, ECG, Ekokardiogram, otak MRI

Mengelakkan puasa dan senaman berat, carnitine suplemen oral, Arahkan terapi dalam kekurangan carnitine menengah untuk carnitine menambah dan merawat kecacatan metabolik utama dengan diet tertentu dan makanan tambahan lain, seperti riboflavin, glycine, atau biotin.