Anak Saya Disahkan Hemofilia. Apa Langkah Yang Harus Saya Ambil, Doktor?

Hemofilia maksud adalah penyakit yang menyebabkan kekurangan faktor pembekuan darah. Faktor ini akan diaktifkan melalui satu proses yang melibatkan banyak faktor lain apabila kecederaan berlaku bagi mengelakkan kehilangan terlalu banyak darah. Ia disebabkan oleh  mutasi pada gen hemofilia yang terletak pada kromosom X yang merupakan kromosom jantina. 

Terdapat 2 jenis hemofilia. Hemofilia A adalah disebabkan kekurangan faktor VIII manakala hemofilia B disebabkan oleh kekurangan faktor IX. Secara umum, hemofilia A merupakan jenis yang paling kerap berlaku iaitu kira-kira 80% daripada kes hemofilia dan selebihnya adalah kes hemofilia B.

Oleh kerana lelaki hanya mempunyai satu kromsom X, maka mereka akan bergejala sekiranya kromosom tersebut mengalami mutasi. Berbanding dengan perempuan yang mempunyai dua kromosom X, mereka tidak akan menunjukkan gejala hemofilia yang serius dan hanya akan menjadi pembawa kepada penyakit ini melainkan mereka menerima dua kromosom X yang mengalami mutasi. Oleh itu, wanita yang mempunyai sejarah keluarga menghidapi hemofilia disarankan agar melakukan ujian saringan bagi memastikan sama ada mereka pembawa penyakit ini atau tidak.

Akan tetapi, terdapat beberapa kes di mana penyakit ini tidak diwarisi oleh ibu bapa sebaliknya mutasi berlaku dengan sendirinya.

Sejarah penyakit hemofilia yang sering diajukan oleh penjaga pesakit adalah cepat lebam, pendarahan yang kerap berlaku dan sukar untuk berhenti. Hal ini kerana proses pembekuan darah tidak boleh berfungsi secara optimum.

Antara ciri khas adalah pendarahan dalam sendi. Pendarahan ini menyakitkan dan membawa kepada keradangan serta kemerosotan fungsi sendi dalam jangka masa yang panjang.

Berikut merupakan antara gejala yang mungkin merujuk kepada pendarahan:

• Muskuloskeletal (sendi): Kesemutan, cracking (sendi berbunyi), hangat, sakit, kaku, dan keengganan untuk menggunakan sendi (dalam kanak-kanak)

• Saraf dan otak: Sakit kepala, leher kejang, muntah, lesu, mudah marah, dan gejala sindrom saraf tunjang

• Saluran penghadaman: Hematemesis (muntah darah), melena (berak darah), pendarahan dari rektum, dan sakit perut

• Saluran kencing: Kencing berdarah, kolik ginjal (sakit pinggang), dan pendarahan selepas berkhatan

• Lain-lain: Epistaxis (hidung berdarah), pendarahan mukosa mulut, hemoptysis (batuk berdarah), dyspnea (kesukaran bernafas), compartment syndrome, kontusi, pendarahan berlebihan/berpanjangan selepas prosedur pergigian

• Gejala anemia(kekurangan darah): Lemah, ortostasis (tekanan darah kurang ketika berdiri), degupan jantung laju, bernafas dengan laju

Nilai normal untuk ujian FVIII dan FIX adalah 50-150%. Tahap keseriusan hemofilia bergantung dengan peratusan faktor yang ada dalam darah

• Ringan: 5%- 30%

• Sederhana: 1-5%

• Teruk: <1%

Buat masa ini masih belum ada rawatan yang boleh menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya. Tetapi terdapat rawatan penggantian faktor agar penghidap hemofilia dapat hidup secara normal. Hemofilia tahap ringan atau sederhana kebiasaannya tidak memerlukan rawatan yang berterusan. Berlainan bagi hemofilia jenis serius, rawatan profilaksis berterusan adalah diperlukan bagi pesakit menjalani kehidupan seharian.

Terdapat beberapa situasi dimana rawatan akan diberikan. Antaranya:

• Pendarahan di dalam sendi, otot (terutamanya tangan dan kaki), leher, mulut, lidah, muka atau mata.
• Kecederaan di kepala dan sakit kepala yang keterlaluan.
• Pendarahan yang banyak atau berpanjangan di mana-mana bahagian.
• Sakit yang kuat atau bengkak yang melibatkan mana-mana anggota.
• Semua luka yang perlu dijahit.
• Berikutan kemalangan yang berkemungkinan akan menyebabkan berlakunya pendarahan.

• Sebelum pembedahan atau sebelum prosedur pergigian

Manakala bagi lebam, luka kecil, atau calar, rawatan tidak diperlukan. Hidung berdarah juga tidak memerlukan rawatan melainkan pendarahan terlalu banyak dan tidak berhenti.

Rawatan segera dengan menggunakan konsep R.I.C.E. harus diberikan sekiranya pendarahan berlaku bagi mengelakkan komplikasi seperti kecacatan kekal pada anggota badan. Ia juga penting untuk mengurangkan kesakitan dan kecederaan kepada sendi, otot dan organ.

• Rest (rehat)- rehatkan sendi atau anggota yang tercedera
• Ice (ais)- menggunakan ais yang dialaskan dengan kain, letakkan ais pada tempat/bahagian anggota yang tercedera selama 10 – 20 minit.
• Compress (tekan)- tekan tempat pendarahan atau balut tempat yang terlibat tetapi, jangan ikat terlalu ketat.
• Elavation (elavasi)- tinggikan sendi atau anggota yang terlibat atas daripada paras dada.

Terdapat tiga bahaya penyakit hemofilia atau komplikasi penting akibat dari penyakit ini:

1. Masalah sendi (arthropathy)- pendarahan dalam sendi secara berterusan boleh menyebabkan kecacatan kekal, ketidakseimbangan, kehilangan mobiliti, dan panjang ekstremitis yang tidak sama
2. Perencat faktor (inhibitors)- perencat faktor VIII dan faktor IX adalah antibodi yang terdapat dalam darah serta secara aktif memusnahkan faktor VIII atau faktor IX. Masalah ini kebiasaannya timbul setelah pesakit melalui beberapa transfusi faktor
3. Jangkitan- hal ini disebabkan oleh rawatan bagi penyakit hemofilia ini iaitu faktor VIII dan IX diperolehi dari produk darah dari penderma. Namun begitu, sekarang setiap produk darah telah disaring. Maka komplikasi ini adalah jarang berlaku.

Walaupun penyakit ini mendesak untuk pesakit berhati-hati agar tidak tercedera atau terluka, namun ia tidak seharusnya dijadikan alasan untuk tidak bersenam. Hal ini kerana, otot yang kuat sangat penting untuk membantu melindungi dari masalah sendi dan pendarahan spontan. Antara sukan berisiko rendah yang boleh dilakukan oleh pesakit adalah seperti berenang, berjalan kaki dan berbasikal.