Kenali 7 Ciri-Ciri Fizikal Sindrom Down Dan Cara Mengesannya Pada Kanak-Kanak

Dijawab oleh: Dr Mohd Ramzdhan Bin Mohd Masdar
Dikemaskini pada: Jun 2, 2020

Soalan:

Salam sejahtera doktor. Nama saya Puan N dan saya mempunyai kebimbangan mengenai kandungan saya. Saya berusia 41 tahun dan sekarang baru hamil 8 minggu. Saya sudah diberikan nasihat oleh doktor sebelum ini akan risiko jika mengandung pada usia melebihi umur 35 tahun tetapi saya tidak endahkan nasihat doktor saya. Saya juga mempunyai kawan yang mengandung pada usia melebihi 40 tahun dan beliau melahirkan anak yang telah didiagnos dengan Sindrom Down. Adakah keadaan ini sama dengan autisme? Saya sangat risau akan risiko saya dan saya berharap doktor boleh jelaskan dengan lebih lanjut mengenai kondisi ini. Terima kasih.

Jawapan:

Salam sejahtera dan terima kasih kepada Puan N yang bertanyakan soalan. Benar sekali nasihat doktor anda mengenai risiko kehamilan yang anda bakal alami. Selain daripada kandungan mempunyai kondisi Sindrom Down, penyakit atau sindrom lain juga boleh dialami oleh wanita mengandung atau kandungannya sekiranya hamil pada usia melebihi 35 tahun seperti tekanan darah tinggi dan Trisomi 18. Sindrom Down dan autisme adalah dua kondisi yang berlainan tetapi boleh wujud sekali pada bayi yang lahir namun jarang berlaku. Banyak persoalan mengenai Sindrom Down yang masyarakat kita kurang fahami seperti mengapakah ciri-ciri fizikal kanak-kanak ini berlainan daripada kanak-kanak yang lain serta bagaimanakah sindrom ini disahkan oleh doktor. Pada penulisan ini, saya akan memfokuskan kepada kondisi Sindrom Down secara terperinci dan menjawab segala persoalan berkaitannya. 

Apakah sebenarnya yang dimaksudkan dengan Sindrom Down dan bagaimana ia terjadi?

Sindrom Down adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh ralat dalam maklumat genetik seseorang. Untuk lebih mudah difahami, genetik ialah istilah yang merujuk kepada struktur dalam sel-sel badan yang boleh diwarisi seseorang. Dalam kes Sindrom Down ini, struktur kromosom nombor 21 diwarisi secara berlebihan. Kromosom merupakan protein yang diperlukan untuk penghasilan keperluan sel, tisu dan struktur lain dalam badan. Anda boleh bayangkan kromosom seperti “cakera-keras” yang mengandungi informasi untuk kod-kod bagi komputer untuk beroperasi dengan lancar. 

Begitu juga dengan kes kromosom seperti kekurangan, kerosakan mahupun lebihan kromosom dalam sel-sel badan akan menyebabkan kerosakan fungsi atau kelainan dari segi fungsi mahupun ciri-ciri fizikal seseorang. Untuk penjelasan yang lebih tepat, kanak-kanak ini telah mewarisi kromosom 21 sebanyak 3 pasang yang mana secara normalnya setiap kromosom hanya memerlukan 2 pasang sahaja dan tidak boleh lebih ataupun kurang daripada jumlah tersebut. Para doktor dan saintis tidak mengetahui punca Sindrom Down namun beberapa faktor risiko telah dikenalpasti. Keadaan ini tidaklah begitu kerap dijumpai dalam masyarakat kita dan dianggarkan kelaziman kejadian ini sebagai 1 dalam 1000 orang. 

Bagaimana Sindrom Down ini disahkan oleh doktor?

Di Malaysia, klinik ataupun hospital boleh melakukan ujian saringan ataupun ujian pengesahan sekiranya mereka mempunyai kemudahan dan kepakaran serta jika ibu yang mengandung mempunyai faktor risiko. Ujian saringan bermaksud ujian yang dilakukan untuk menentukan samada risiko kondisi ini tinggi ataupun tidak terhadap kandungan ibu. Ujian pengesahan pula adalah ujian yang lebih tepat bagi melihat kromosom-kromosom kandungan ibu. 

A) Ujian Saringan

  1. Ujian Gabungan Trimester Pertama (“The Combined Test”) - ini adalah hasil analisis tiga jenis ujian yang melibatkan pengimejan sonografi (“Ultrsound”) dan sekiranya positif, maka ianya akan disusuli dengan ujian darah bagi melihat penanda PAPP-A dan beta-HCG. Ujian-ujian ini dilakukan pada trimester pertama iaitu sekitar usia kandungan 11-13 minggu.
  2. Ujian Quadruplet Trimester Kedua (“Quadruplet Test”) - ini juga boleh dilakukan sekiranya wanita yang mengandung terlepas untuk membuat saringan ujian yang pertama seperti yang disebutkan diatas. Ianya boleh dibuat selewat-lewatnya sehingga usia kandungan 22 minggu. Ujian ini melibatkan penanda kehamilan seperti AFP, Estriol, HCG dan DIA. 

B) Ujian Pengesahan

  1. Pensampelan Chorionic Villus (CVS) - Ini adalah kaedah penelitian sampel genetik yang boleh dilakukan pada trimester pertama dan ianya adalah sedikit mahal dan tidak dilakukan dihospital kerajaan. Ibu yang mengandung boleh membuat permohonan di hospital swasta yang menyediakan perkhidmatan ini sekiranya mereka berisiko tinggi. Ia akan memakan masa selama 7-10 hari untuk mendapatkan keputusannya. 
  2. Amniosintesis (“Amniocentesis”) - Ini adalah ujian yang hanya boleh dilakukan pada trimester kedua kerana ia melibatkan tisu bayi kandungan untuk tujuan kajian genetik. Ia juga sangat mahal dan tidak dilakukan di hospital kerajaan meskipun pesakit mempunyai faktor risiko untuk hamil anak Sindrom Down. 

Fenomena anak istimewa ini pada umumnya mendapat diagnosis apabila mereka sudah dilahirkan dan membesar. Perubahan dari ciri fizikal dan perkembangan mental mereka merupakan antara faktor rujukan ibu bapa kepada pakar kanak-kanak bagi tujuan pengesahan diagnosis. 

Apakah Ciri-Ciri Sindrom Down yang perlu saya ketahui?

Ramai orang pasti dapat mengecam wajah-wajah kanak-kanak mahupun orang dewasa yang mempunyai Sindrom Down. Penjelasan dengan lebih lanjut ciri-ciri fizikal mereka adalah seperti berikut:

A) Bayi dan Kanak-Kanak Bawah 1 tahun

  1. Muka yang rata
  2. Lebihan kulit pada tengkuk
  3. Mata yang menyepet ke atas
  4. Sendi yang sangat fleksibel
  5. Otot yang lemah (hipo-tonia)
  6. Jurang yang besar antara ibu jari dan jari kedua kaki
  7. Telinga yang kelihatan lain dari biasa

B) Kanak-Kanak dan Orang Dewasa

  1. Kepala rata di bahagia belakang
  2. Lipatan pada kelopak mata
  3. Penghubung tulang hidung rata
  4. Mulut yang terbuka luas
  5. Leher pendek
  6. Gigi yang tidak rata dan abnormal
  7. Tapak tangan yang luas

Mungkin bagi orang yang membaca tanda-tanda fizikal ini sukar menggambarkannya. Namun sekiranya anda pernah melihat orang yang mempunyai Sindrom Down, sudah pasti wajah serta karakter fizikal badan mereka akan diingati sampai bila-bila. 

Bagi ibu yang mengandung, adakah terdapat cara mengatasi Sindrom Down bagi kandungan mereka?

Seperti yang disebutkan di atas, ibu mengandung boleh membuat ujian saringan dan pengesahan sekiranya mereka berasakan mereka berisiko untuk hamil anak Sindrom Down. Antara faktor risiko keadaan ini adalah umur wanita yang melebihi 35 tahun dan jika pernah mempunyai anak Sindrom Down atau sindrom lain seperti trisomi 18. Bagi menjawab soalan diatas, tiada cara untuk mengelakkan sindrom ini meskipun segala faktor risiko telah dielakkan. 

Adakah terdapat pusat pemulihan atau pusat bimbingan untuk anak-anak istimewa?

Membesarkan anak-anak istimewa ini ada naik turunnya. Kanak-kanak ini akan mempunyai komplikasi kesihatan serta masalah pembelajaran seperti disleksia. Terdapat beberapa kumpulan sokongan yang boleh dicari ibu bapa seperti Persatuan Sindrom Down Malaysia dan Kiwanis Down Syndrom Foundation bagi mendapatkan maklumat lanjut serta sokongan-sokongan lain samada berbentuk moral mahupun kewangan. Ibu bapa juga dinasihatkan untuk sentiasa berdamping rapat dengan doktor anak mereka kerana risiko komplikasi kesihatan yang bakal mereka alami. 

Akhir kata, kondisi Sindrom Down merupakan anomali genetik yang memerlukan kerjasama semua pihak dalam membantu anak-anak istimewa ini. Tidak dilupakan juga sokongan kepada ibu bapa dan keluarga yang membesarkan mereka.


Rujukan

Tentang DoctorOnCall

Artikel ini dikemaskini dan diselenggarakan oleh DoctorOnCall. Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai jawapan, sila email kami di contact@DoctorOnCall.com.my

Tanya Doktor RM0
Hadiah Tunai RM30 eFarmasi
Tuntut RM300 Ujian COVID-19 >