Hai! Selamat sejahtera dan terima kasih atas soalan yang dituju.

Jawapan ini adalah keterangan am tentang masalah yang anda hadapi. Sila klik pada link ini (DoctorOnCall) untuk bercakap dengan doktor.

Kami memahami kebimbangan yang anda hadapi. Umumnya, thalasemia adalah kumpulan penyakit yang mengakibatkan kecacatan kualiti darah. Keadaan ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang mengawal penghasilan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Penghidap penyakit thalassemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dan berkualiti. Badan manusia bergantung pada tahap hemoglobin yang berfungsi dengan baik.

Oleh itu, pesakit akan kelihatan pucat dan mudah lesu kerana paras hemoglobin yang rendah dalam badan (digelar “anemia”).

Untuk makluman anda, terdapat beberapa pemeriksaan fizikal dan juga lab yang harus dijalankan sebelum mengatakan/mendiagnosa seorang pesakit itu menghidap thalassemia. Mean Corpuscular Volume (MCV), adalah suatu ukuran untuk sel darah merah. MCV rendah selalunya merupakan petunjuk pertama mengenai talasemia. Sekiranya MCV rendah dan kekurangan zat besi diketepikan sebagai penyebabnya, maka talasemia harus dipertimbangkan. Selain itu, MCH (mean corpuscular hemoglobin) juga boleh didapati rendah pada penyakit thalassemia.

Di samping itu, MCHC (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) adalah pengiraan jumlah hemoglobin (suatu zat protein) di dalam sel darah merah. Ia dikira berdasarkan jumlah hemoglobin dan hematokrit (sel darah merah muda) anda. Penyebab paling sering MCHC yang rendah adalah anemia.

Seterusnya, pemeriksaan blood smear juga penting untuk mendiagnosis suatu penyakit Thalassemia. Dalam pemeriksaan ini, seorang profesional makmal terlatih memeriksa lapisan darah tipis yang dirawat dengan penanda khusus, pada kaca objek, di bawah mikroskop. Bilangan dan jenis sel darah putih, sel darah merah, dan platelet dinilai untuk mengetahui apakah sel normal dan matang. Dengan talasemia, sel darah merah sering kali kelihatan lebih kecil daripada biasa (mikrositik, MCV rendah). Sel merah juga boleh:

• Lebih pucat daripada biasa (hipokromik)
• Berlainan dari segi saiz dan bentuk (anisositosis dan poikilositosis)
• Mempunyai nukleus (sel darah merah yang normal dan matang tidak mempunyai nukleus)
• Mempunyai taburan hemoglobin yang tidak rata (menghasilkan “target cells” yang kelihatan seperti mata lembu di bawah mikroskop)

Selain itu, terdapat banyak lagi pemeriksaan yang perlu dilakukan di makmal untuk kepastian seperti pemeriksaan evaluasi zat besi dalam badan.

Jika anda mempunyai keraguan, kami nasihatkan anda untuk berjumpa dengan doktor untuk mendapatkan kesimpulan yang lebih tepat. Anda juga boleh klik link ( DoctorOnCall ) untuk berhubung dengan doktor pakar kami secara peribadi. Terima kasih