Doktor, tolong terangkan apa itu thalassemia (What is Thalassemia), simptom dan rawatannya?

Anonymous
Selamat pagi, doktor. Saya seorang wanita Melayu berusia 30 tahun yang baru berkahwin dan ingin melahirkan cahaya mata sendiri. Namun demikian, pada minggu yang lepas kakak ipar saya telah berkongsi tentang seorang saudara mereka yang telah melahirkan anak pada tahun lepas. Anak saudara tersebut telah dilahirkan dengan penyakit thalassemia. Oleh itu, saya agak bimbang kerana saya tahu bahawa penyakit ini merupakan penyakit keturunan. Setahu saya, saya dan suami memang sihat-sihat belaka. Bolehkah doktor menjelaskan serba sedikit apa itu thalassemia ini? Apakah yang boleh dilakukan oleh saya dan suami untuk mengelakkan daripada melahirkan anak yang menghidap penyakit thalassemia? Terima kasih.
Anonymous
Selamat pagi, doktor. Saya seorang wanita Melayu berusia 30 tahun yang baru berkahwin dan ingin melahirkan cahaya mata s... See More
Saringan Kesihatan PERCUMA
Mencegah adalah lebih baik daripada mengubati. Adakah anda sedia untuk melawan jangkitan? Ketahui dalam 5 minit!
Mula Saringan Kesihatan PERCUMA
Terima kasih puan atas soalan anda. Pertama sekali, saya ingin mengucapkan tahniah kepada puan atas perkahwinan anda. Saya faham bahawa puan berasa risau terhadap kemungkinan anak puan menghidap penyakit thalassemia Penyakit Thalassemia merupakan penyakit keturunan yang melibatkan kualiti darah. Oleh itu, saya menasihatkan puan dan suami untuk berjumpa dengan doktor untuk menjalani ujian saringan dan ujian DNA untuk mengenal pasti sama ada anda atau suami merupakan pembawa gen thalassemia ini.
Puan usah terlalu risau terlebih dahulu kerana peratus kemungkinan anak kamu mendapat thalassemia itu rendah. Doktor pakar puan akan memberi kaunseling genetik yang lebih lengkap mengenai perkara ini. Selain itu, thalassemia juga wujud dalam tahap yang tidak serius dan tidak akan menjejaskan kehidupan bakal anak anda. Oleh itu, puan tidak perlu terlalu bimbang dahulu sebelum mengetahui keputusan ujian daripada doktor. 
Terima kasih puan atas soalan anda. Pertama sekali, saya ingin mengucapkan tahniah kepada puan atas perkahwinan and... See More

Apakah Itu Thalassemia

Thalasemia adalah kumpulan penyakit yang mengakibatkan kecacatan kualiti darah. Keadaan ini disebabkan oleh kecacatan genetik yang mengawal penghasilan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Penghidap penyakit thalassemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dan berkualiti. Badan manusia bergantung pada tahap hemoglobin yang berfungsi dengan baik.
Oleh itu, pesakit akan kelihatan pucat dan mudah lesu kerana paras hemoglobin yang rendah dalam badan (digelar “anemia”).

Penyakit thalasemia adalah penyakit keturunan genetik yang diwarisi dari ibu atau bapa kepada anak. Kedua-dua kanak-kanak lelaki atau perempuan mempunyai peluang untuk mendapat penyakit tersebut. Thalassemia tidak dapat dijangkiti melalui pemindahan darah, udara atau melalui sentuhan fizikal dan juga hubungan seksual. Oleh yang demikian, seseorang hanya boleh dilahirkan dengan penyakit ini dan tidak mungkin boleh mendapat penyakit ini disebabkan oleh masalah kekurangan zat makanan dan sebagainya.

Penyakit ini lazimnya berlaku di kawasan Mediterranean dan Asia Selatan. Di Malaysia, dijangka bahawa satu daripada setiap 20 rakyat Malaysia merupakan pembawa penyakit thalassemia. Biasanya, kaum Cina dan Melayu di Malaysia lebih terjejas oleh penyakit ini berbanding kaum India atau Orang Asal.

Ketahui Jenis-Jenis Thalassemia

Thalassemia ini boleh dikategorikan kepada 2 jenis, terpulang kepada bahagian hemoglobin yang terjejas. Hemoglobin terdiri daripada bahagian alpha dan bahagian beta.
A) Alpha-thalassemia
  • Jenis thalassemia ini melibatkan bahagian alpha hemoglobin. Terdapat 4 gen yang terbabit. Sekiranya keempat-empat gen terbabit, bayi itu tidak akan hidup dalam kandungan.
  • Sekiranya satu gen sahaja yang terjejas, seseorang itu merupakan pembawa gen alpha thalassemia sahaja.
  • Sekiranya dua gen terbabit, seseorang mengalami thalassemia yang tidak begitu serius.
  • Sekiranya tiga gen terbabit, seseorang akan mengalami simptom yang teruk.

B) Beta- thalassemia

  • Jenis ini melibatkan bahagian beta hemoglobin. Terdapat 2 gen yang terbabit.
  • Keterukan penyakit beta-thalassemia terpulang kepada gen yang terbabit dan boleh dibahagikan kepada thalassemia minor dan major.

Apakah Penyebab Thalassemia

Setiap manusia mempunyai 2 jenis kod genetik, dan ianya diwarisi dari ibu dan sebahagiannya dari bapa. Antara gen tersebut, terdapat gen yang mengawal pembentukan hemoglobin yang terdapat dalam setiap sel darah merah. Untuk memahami sedikit cara keturunan thalassemia, sila merujuk kepada contoh-contoh yang berikut:
1) Salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa
  • 50% kemungkinan anak adalah pembawa
  • 50% kemungkinan anak adalah normal
  • 0% kemungkinan menghidap thalassemia

2) Kedua-dua ibu bapa adalah pembawa

  • 50% kemungkinan anak adalah pembawa
  • 25% kemungkinan anak normal​
  • 25% kemungkinan anak menghidap thalassemia

3) Kedua- dua ibu bapa menghidap thalassemia

  • 100% kemungkinan anak menghidap thalassemia

4) Seorang menghidap penyakit dan seorang lagi merupakan pembawa

  • 50% kemungkinan anak menghidap thalassemia
  • 50% kemungkinan anak menjadi pembawa

Apakah Gejala Thalassemia ?

Biasanya bayi yang menghidap thalassemia akan kelihatan normal semasa kelahiran. Thalassemia hanya dapat dikesan melalui ujian darah. Namun, kesihatan anak akan merosot dan bertambah teruk pada usia 6-18 bulan. Tahap serius gejala-gejala terpulang kepada jenis thalasemia yang dihidap. Gejala- gejala thalassemia lazimnya adalah seperti berikut:
  • Kelihatan pucat
  • Kelihatan letih dan gelisah
  • Kekurangan darah (anemia) yang teruk sehingga boleh mengakibatkan sesak nafas
  • Masalah jantung akibat anemia
  • ​Kulit kelihatan kekuningan (Jaundice)
  • Kurang selera makan
  • Tumbesaran dan akil baligh terbantut
  • Limpa menjadi besar menyebabkan kembung perut
  • Perubahan pada pembentukan tulang muka

Pakar perbuatan sering menganggap gejala anemia berpunca daripada kekurangan zat besi. Oleh itu, ujian DNA untuk mengesan thalassemia harus dilakukan terhadap pesakit anemia yang dirawat dengan suplemen zat besi tetapi tidak bertambah baik.

Apakah Rawatan Thalassemia ?

Untuk penghidap thalassemia minor, biasanya gejala mereka tidak serius sekali gus tidak memerlukan rawatan susulan. Manakala, mereka yang menghidap penyakit thalassemia major pula memerlukan rawatan sepanjang hidup. Rawatan yang biasanya diberikan kepada penghidap thalassemia adalah:
  • Transfusi darah setiap bulan. Hal ini disebabkan oleh jangka hayat sel darah pesakit lebih pendek daripada orang yang sihat. Oleh itu, transfusi darah penting untuk memastikan pesakit tidak mengalami gejala anemia seperti masalah sesak nafas dan masalah jantung.
  • Rawatan penyingkiran zat besi dengan ubat suntikan atau oral. Kesan sampingan transfusi darah yang berterusan untuk jangka masa lama adalah pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam badan sehingga terkumpul pada tisu jantung, kelenjar dan hati lalu merosakkan fungsi organ tersebut.
  • Pemindahan tulang sumsum. Rawatan ini mampu memulihkan penyakit thalassemia tetapi jarang dilakukan kerana kesusahan mencari penderma yang sesuai. Prosedur ini juga berisiko tinggi untuk gagal atau menyebabkan maut.
  • Pembedahan pembuangan limpa (“splenectomy”). Limpa berfungsi untuk menyingkirkan sel darah yang sudah lama atau rosak dalam badan. Pembesaran limpa akan berlaku dalam penghidap thalassemia sehingga menambah teruk masalah anemia.
  • Ubat antibiotik. Limpa juga bertujuan untuk melindungi badan daripada jangkitan kuman. Selepas pembedahan pembuangan limpa, antibiotik serta vaksinasi tambahan perlulah diberikan dari semasa ke semasa untuk mencegah daripada mendapat jangkitan kuman yang berbahaya.

Konklusinya, penyakit thalassemia merupakan penyakit yang mungkin menjejaskan kualiti kehidupan serta memendekkan jangka hayat hidup. Oleh itu, individu yang mempunyai pengetahuan tentang sejarah thalassemia dalam keluarga haruslah mendapat kaunseling genetik sebelum ingin melakukan perancangan kehamilan. Untuk sebarang maklumat lanjutan, sila layari laman web kami di laman web www.doctoroncall.com.my.

References

1. Talasemia, PORTAL MyHEALTH Kementerian Kesihatan Malaysia
2. Thalassaemia, NHS